Caso dermatológico
Criança do sexo feminino, sete anos, referenciada à Consulta de Dermatologia
por múltiplas lesões cutâneas azuladas/violáceas, dispersas por todo o corpo,
com cerca de um ano de evolução. Desde o aparecimento da primeira lesão, no
joelho direito, surgiram outras na região mandibular, perna esquerda, tórax e
abdómen, perfazendo um total de 15.
Trata-se da segunda filha de um casal saudável, não consanguíneo, sem
antecedentes patológicos referidos. O tio materno apresenta lesões semelhantes
desde a adolescência, localizadas apenas na região lombar, sem aumento das
dimensões ou do número.
Ao exame objectivo são visíveis máculas e pápulas violáceas, que não
desaparecem à digitopressão, com bordos irregulares mas bem definidos e
diâmetros variando entre 2 mm e 1 cm (Figuras_1 e 2). A criança encontra-se
assintomática e o restante exame físico é normal. Realizou estudo analítico,
ecografia abdominal e ressonância magnética cerebral, que não evidenciaram
alterações.
Qual é o seu diagnóstico?
DIAGNÓSTICO
Malformações glomuvenosas múltiplas
COMENTÁRIOS
As malformações glomuvenosas (GVM, OMIM 138000), também conhecidas por
glomangiomas, são hamartomas ' malformações semelhantes a neoplasias ' com
células idênticas às células musculares lisas modificadas dos corpos glómicos.
Os corpos glómicos são estruturas especializadas na termorregulação,
localizadas na derme profunda, constituídas por anastomoses arteriovenosas
revestidas por células musculares lisas epitelióides (células glómicas) e um
estroma de tecido conjuntivo(1).
A primeira descrição clínica e histológica detalhada foi realizada por Masson,
em 1924, que denominou esta lesão de tumor glómico. Identificaram-se mais
tarde três subtipos histológicos, segundo a proporção de células glómicas e
componentes vascular e muscular ' o tumor glómico sólido, o glomangioma e o
glomangiomioma(2). Esta classificação foi entretanto substituída pela
designação geral de malformações glomuvenosas(3,5), embora alguns autores
continuem a diferenciar o tumor glómico per see a malformação glomuvenosa, ou
glomangioma(4). O primeiro corresponde à lesão isolada, esporádica, enquanto o
segundo corresponde à forma genética/hereditária.
As malformações glomuvenosas ocorrem habitualmente em áreas ricas em corpos
glómicos, como as extremidades distais dos dedos (sobretudo a região
subungueal), palmas, punhos, antebraços e pés(2-5). Localizações menos
frequentes incluem os tecidos moles profundos, nervos, ossos, pénis, pulmão,
estômago e intestino delgado. A apresentação subungueal é mais frequente no
sexo feminino(4), não existindo preferência por género nas restantes
localizações.
A grande maioria dos casos surge de forma esporádica, em adultos entre a
terceira e a quarta décadas de vida. A apresentação mais habitual consiste numa
pápula ou nódulo pequeno e solitário, firme, de coloração vermelha, violácea ou
azul, consoante a sua profundidade(3). As dimensões variam geralmente entre os
2 e os 10 mm de diâmetro(2,3). Histologicamente, são quase sempre capsulados. A
estimulação local pelo frio ou pela pressão pode desencadear paroxismos
dolorosos intensos, por vezes incapacitantes(3).
As malformações múltiplas são mais raras, constituindo menos de 10% dos casos
descritos(5). São geralmente maiores que as lesões isoladas, não capsuladas e
indolores. Subdividem-se nas formas localizada, disseminada e congénita ou em
placa(3). A apresentação da doença nas formas múltiplas ocorre, em média, 10 a
15 anos mais cedo que nas formas isoladas. Cerca de 60% destes doentes referem
pelo menos um familiar afectado(3). Reconhece-se, nestes casos, um padrão de
hereditariedade autossómico dominante, de penetrância incompleta e expressão
variável. Nas formas familiares foram identificadas mutações no gene da
glomulina, localizado no cromossoma 1p21-22(2,3).
O diagnóstico definitivo é dado pelo exame anatomopatológico da lesão. Apesar
da sua aparência epitelióide, as células glómicas são imunorreactivas à α-
actina do músculo liso(5) e não expressam determinantes epiteliais. A
ressonância magnética poderá ser útil para definir a extensão da doença e
planear o tratamento, bem como para detectar alterações cerebrais sugestivas de
neurofibromatose tipo 1, patologia que tem sido descrita em associação com as
malformações glomuvenosas(6). Os exames laboratoriais são desnecessários,
excepto se houver risco de sequestração plaquetária (lesões múltiplas ou
extensas).
O diagnóstico diferencial faz-se com hemangioma, malformação venosa cutâneo-
mucosa, tumor pericítico, granuloma piogénico, espiradenoma, angiolipoma, nevo
intradérmico e melanoma maligno(4,5).
O tratamento de eleição para as malformações glomuvenosas isoladas e dolorosas
é a excisão cirúrgica, quase sempre curativa(3,4). Nos casos de lesões de
grandes dimensões, a escleroterapia ou a ablação com laser poderão oferecer
algum benefício(3,4).
As lesões são habitualmente não involutivas mas o prognóstico é, na maioria dos
casos, excelente. Embora extremamente rara, está descrita a transformação
maligna de lesões recorrentes(7). Recomenda-se a vigilância anual dos doentes
afectados.
