XX, doente ou portadora?
INVITED SPEAKERS / COMUNICAÇÕES POR CONVITE
CC-06
XX, doente ou portadora?
Francisco LaranjeiraI
IUnidade de Bioquímica Genética, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto
Magalhães, Centro Hospitalar do Porto E.P.E., Porto, Portugal. E-mail:
francisco.laranjeira@chporto.min-saude.pt
A Unidade de Bioquímica Genética (UBG) é o laboratório nacional de referência
para as doenças hereditárias do metabolismo (DHM), nomeadamente dos grupos das
doenças lisossomais, doenças peroxissomais e doenças congénitas da
glicosilação.
Nestes grupos encontram-se algumas patologias ligadas ao cromossoma X: nas
doenças peroxissomais, a adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) e nas doenças
lisossomais temos a doença de Fabry, a síndrome de Hunter, a ictiose ligada ao
X (XLI) e a doença de Danon.
A abordagem de estudo laboratorial destas patologias é diversa, podendo
envolver diferentes tipos de metodologias bioquímicas e ainda estudos de
genética molecular:
A XLI é diagnosticada laboratorialmente pela determinação da actividade
enzimática;
O diagnóstico laboratorial de X-ALD é baseado no doseamento de metabolitos,
sendo complementado por estudos de genética molecular;
Na doença de Fabry e síndrome de Hunter, é efetuado o doseamento de
metabolitos, a determinação da atividade enzimática e estudos de genética
molecular;
O estudo de genética molecular é a única metodologia laboratorial usada no
nosso laboratório para o diagnóstico da doença de Danon.
Tendo sido estudada na UBG a quase totalidade dos doentes portugueses afetados
por essas patologias, existem dados que permitem traçar um quadro do panorama
nacional relativo às mesmas, com especial ênfase na análise da informação
relativa aos indivíduos do sexo feminino.
Será apresentada a caracterização laboratorial, com os diferentes tipos de
dados recolhidos, para este grupo de indivíduos e analisada a correlação com a
apresentação clínica.
Serão apresentados exemplos de sucessos e dificuldades que surgiram no
diagnóstico de indivíduos do sexo feminino, bem como casos com especial
interesse.
É discutida também a importância da comunicação clínica/ laboratório, tanto no
estabelecimento do diagnóstico como nas tomadas de decisão relativamente a
abordagens terapêuticas, nomeadamente nas patologias para as quais existe
terapia de suplementação enzimática ' doença de Fabry e síndrome de Hunter '
face à avaliação custo-benefício.
