Estratégia utilizada no estudo piloto para o rastreio neonatal da fibrose
quística
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Estratégia utilizada no estudo piloto para o rastreio neonatal da fibrose
quística
Lurdes LopesI; Ana MarcãoI; Ivone CarvalhoI; Carmen SousaI; Helena FonsecaI;
Hugo RochaI; Laura VilarinhoI
IUnidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, Departamento de Genética
Humana, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Porto, Portugal
lurdes.lopes@insa.min-saude.pt
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) realiza-se em Portugal desde
1979, e atualmente inclui o rastreio neonatal de 24 Doenças Hereditárias do
Metabolismo (DHM) e do Hipotiroidismo Congénito (HC). Em Outubro de 2013
iniciou-se, um estudo piloto para o rastreio neonatal da Fibrose Quística (FQ),
que deverá ser efetuado em 80000 recém-nascidos (RN) portugueses ao longo de
aproximadamente um ano. A Fibrose Quística (Mucoviscidose) é uma doença
metabólica genética, com transmissão autossómica recessiva, e que tem uma
prevalência média ao nascimento de 1:3000 RN, na população caucasiana.
Bioquimicamente deve-se à deficiência na proteína CFTR, codificada pelo gene
CFTR, localizado no cromossoma 7. Estão descritas cerca de 2000 variantes
genéticas associadas à FQ. Clinicamente é uma doença grave com atingimento
multissistémico, caracterizada pela disfunção das glândulas exócrinas,
incluindo o pâncreas, as glândulas sudoríparas e as glândulas mucosas dos
tratos respiratório, gastrointestinal e reprodutivo. O aumento dos valores de
ião cloreto no suor é típico destes doentes, sendo o teste do suor a
principal análise de confirmação da doença. Diagnosticar precocemente a doença é
uma fator decisivo no prognóstico, não só pela maior sobrevida, mas também para
uma melhor qualidade de vida do doente. O aumento da concentração sanguínea da
tripsina imunoreactiva (IRT) nos 1os dias de vida dos RN com FQ possibilita o
rastreio neonatal desta doença. No entanto, apesar de uma boa sensibilidade, o
IRT não é um marcador específico para a FQ, e um rastreio baseado unicamente
neste marcador tem um número inaceitável de falsos positivos. Por esta razão,
têm sido propostos vários algoritmos de rastreio, incluindo outros marcadores
bioquímicos como a Proteína Associada à Pancreatite (PAP) ou o estudo
molecular. Neste estudo piloto, o algoritmo de diagnóstico utilizado baseia-se
na determinação do IRT e do PAP em sangue colhido em papel de filtro, sendo a
amostra de sangue a mesma colhida para os restantes rastreios. No âmbito deste
projeto já foram estudados cerca de 29 000 RN e identificados 6 casos positivos.
No final deste estudo deverá ser avaliada a inclusão da FQ no PNDP e o algoritmo
de rastreio a utilizar.
