Uma criança com narcolepsia
INTRODUÇÃO
Narcolepsia significa ataque de sono (narcosignifica estupor e lepsiaataques)
(1). É uma doença crónica caracterizada por ataques de sono, sonolência diurna
excessiva (SDE) e fragmentação do sono noturno, que se pode associar a crises
de perda de tónus muscular (cataplexia) e a outros fenómenos do sono REM
(paralisia do sono e alucinações hipnagógicas e hipnopômpicas) (2,3,4). De
acordo com a ICSD-2 (Classificação Internacional dos Distúrbios do Sono) temos
os seguintes subtipos: narcolepsia com e sem cataplexia (70% e 30%
respetivamente), narcolepsia devido a situações médicas com ou sem cataplexia e
narcolepsia não especificada(5).
CASO CLÍNICO
Apresenta-se o caso de uma criança do sexo masculino, raça caucasiana, 12 anos
de idade, a viver com os pais e um irmão de 18 anos. Foi referenciado à
consulta de Pedopsiquiatria aos 10 anos de idade por alterações do
comportamento, irritabilidade, adormecimento fácil na escola e distração.
A gravidez foi vigiada e decorreu sem complicações. O parto foi distócico, com
auxílio de ventosa, às 38 semanas, com índice de Apgar 8/10. A somatometria foi
adequada e o período neonatal decorreu sem problemas. Segundo a mãe, foi sempre
um bebé calmo, com noites tranquilas. O desenvolvimento psicomotor foi
adequado. Esteve aos cuidados da mãe até aos cinco meses, ficando
posteriormente com uma ama, a qual referia que era uma criança que dormia
muito. Entrou para o infantário aos três anos, sem dificuldades de adaptação,
mas com episódios em que adormecia, até a brincar, a completar puzzles. Com a
entrada para a escola primária, aos cinco anos, a mãe conta que o menino era
chamado a atenção muitas vezes pelos professores por estar distraído e ter
ataques de sono na sala de aulas. Com 10 anos de idade surgiram episódios de
quedas frequentes quando se entusiasmava, segundo a mãe ria e caía, parecia um
palhacinho, mas sempre sem perda de consciência. Nessa altura andaria nervoso
e agitado durante o dia, algo impulsivo, irritando-se facilmente; na escola
tinha conflitos com os professores que diziam que ele era muito preguiçoso e
com problemas de comportamento. Tal situação teve repercussão no rendimen- to
escolar do doente, embora sem retenções. O pai começou a apresentar sonolência
diurna excessiva, cujo estudo mostrou tratar-se de doença cardíaca. A criança
foi levada a consulta de Cardiologia da qual foi referenciada à consulta de
Pedopsiquiatria. Sem outros antecedentes familiares de relevo.
O exame físico geral e neurológico não apresentavam alterações e o exame do
estado mental exclui a existência psicopatologia. Na Avaliação Psicológica
(Wisc-III) apresentou um Quociente de Inteligência Global de 89 (QI verbal de
97; QI de realização de 86). Realizou estudo analítico e ressonância mag-
nética cranioencefálica que não mostraram alterações. Polissonografia (PSG)
noturna sem critérios de alterações respiratórias (apneias e/ou hipopneias);
curta latência do sono (adormeceu após 1 minuto); longa latência do REM (entra
em fase do sono REM após 121 minutos); movimentos periódicos das pernas em
número não significativo, não ocasionando microdespertares (total de 22; índice
de 2,7/h de sono). O Teste de Latências Múltiplas do Sono (MSLT) revelou uma
hipersónia grave, com latência média do sono de 1 minuto e 7 segundos, e a
existência de três testes (em quatro) com episódios de sono REM (SOREMPs), pelo
que existiam critérios laboratoriais de narcolepsia. Realizou tipagem HLA com
fenotipagem positiva para DQRB1*0602.
Iniciou terapêutica com modafinil 100 mg duas vezes por dia e fluoxetina 10 mg
diários, com ligeira melhoria da SDE e diminuição da frequência de crises de
cataplexia. Mais tarde adicionou-se metilfenidato de libertação prolongada na
dose de 30 mg, com melhoria franca da sonolência diurna. Em relação à sugestão
médica de realização de sestas de curta duração repartidas ao longo do dia, a
criança não as queria realizar na escola e no ATL para não saberem da sua
doença. Atualmente já consegue prever quando irá ter nova crise de cataplexia e
senta-se para não cair.
DISCUSSÃO
A narcolepsia é uma doença que atinge 0,03-0,16% da população geral, com
incidência similar nos dois sexos, sendo mais frequente entre os 15 e os 30
anos(2). Contudo, pode iniciar-se antes da puberdade, sendo que apenas 6% dos
casos principiam antes dos 10 anos como foi o caso deste doente, dificultando o
diagnóstico precoce. A narcolepsia ocorre geralmente de forma esporádica (98%)
mas os fatores genéticos têm um papel importante e existem ainda formas
secundárias(2,3,6). O risco de um parente de primeiro grau de um doente ser
diagnosticado é 10 a 40 vezes maior que o da população geral. A concordância em
gémeos monozigóticos para narcolepsia com cataplexia varia entre 25-31%. Está
descrita uma associação de narcolepsia com o alelo HLA DQB1*0602 (variante do
gene HLA DQB1 no braço curto do cromossoma 6) do complexo maior de
histocompatibilidade. A presença do HLA-DQB1*0602 varia entre 88-98% nos
doentes com narcolepsia com cataplexia, 4060% nos doentes com narcolepsia sem
cataplexia e 12-34% na população geral(7). A fenotipagem positiva do alelo HLA-
DQB1*0602 é critério de suporte diagnóstico, mas sua ausência não elimina a
presença de narcolepsia sem cataplexia, pelo que o seu uso clínico é limitado,
já que possui baixas sensibilidade e especificidade em doentes sem cataplexia.
A narcolepsia secundária pode estar associada a patologias hipotalâmicas,
traumatismos cranioencefálicos, agenesia do corpo caloso, encefalites límbicas,
neurocisticercose, sarcoidose, esclerose múltipla ou doença de Niemann-Pick
tipo C. Recentemente, foi detetado um aumento na incidência de narcolepsia em
que foi utilizada a vacina da gripe contra a estirpe H1N1(8).
Além da tétrada sintomática (ataques de sono, sonolência diurna excessiva,
cataplexia, alucinações hipnagógicas e paralisia do sono), que está presente
apenas em 10 a 15% dos casos, existem outros sintomas que podem surgir em
doentes com narcolepsia, nomeadamente insónia inicial, sono noturno fragmentado
e depressão. O doente em questão não apresenta a tétrada sintomática, pois não
tem história de alucinações hipnagógicas ou paralisia do sono. A ocorrência
súbita de fraqueza muscular associada a situações de conteúdo emocional
(cataplexia) tem sido considerada como um sinal patognomónico. O facto de o
doente manifestar clínica de cataplexia apenas numa fase posterior atrasou o
diagnóstico da doença.
Apesar da clínica compatível com narcolepsia com cataplexia, o doente realizou
exames complementares com o intuito de confirmar o diagnóstico. O teste de
latências múltiplas do sono é considerado o instrumento de diagnóstico
principal; no entanto, o resultado não deve ser avaliado de forma isolada(4,7).
É importante que na noite anterior ao MSLT seja realizada uma PSG noturna para
avaliar a qualidade do sono e a sua arquitetura. Um MSLT que apresente uma
latência média de sono inferior ou igual a 8 minutos, com a presença de dois ou
mais episódios SOREMPs, é suficiente para o diagnóstico polissonográfico de
narcolepsia segundo a Associação Americana de Medicina do Sono(5). Um MSLT
negativo não exclui definitivamente o diagnóstico de narcolepsia. Por outro
lado, os SOREMPs podem ocorrer noutras perturbações do sono, daí a importância
da PSG noturna prévia a esse exame. No doente em causa, o MSLT confirmou o
diagnóstico.
A presença do alelo DQB1*0602 também foi positiva no doente em questão, o que
acontece até 98% dos doentes com narcolepsia com cataplexia. A fenotipagem HLA
e medição de hipocretinas no líquor cefalorraquidiano têm sido estudados, mas
não são considerados testes de diagnóstico de rotina para a narcolepsia,
principalmente quando associada a cataplexia(7).
A narcolepsia com cataplexia é uma doença com elevado grau de incapacidade(9).
Na infância representa um fator de risco para problemas cognitivos que
influenciam o sucesso escolar, mesmo em crianças com QI normal. Estas crianças
também estão sujeitas a apresentarem maior psicopatologia(10). A maioria dos
doentes necessita de tratamento ao longo de toda a vida. Tradicionalmente são
usados estimulantes para o tratamento da sonolência diurna excessiva e dos
ataques de sono, enquanto os antidepressivos têm sido utilizados na cataplexia
(11).
CONCLUSÃO
A irritabilidade, as alterações bruscas de humor e a sonolência excessiva são
frequentemente mal interpretadas pelos professores que consideram as crianças
preguiçosas, indiferentes ou mesmo simuladores, e muitas vezes são alvo de
brincadeiras pelos colegas. Os narcolépticos são sobreprotegidos pelos
familiares que não os deixam ficar sozinhos com receio de que aconteça algum
acidente, o que é um fator de stress emocional adicional para ambas as partes.
Assim, estes doentes muitas vezes apresentam uma autoimagem pobre e são alvo de
exclusão social. A narcolepsia tem impacto nas funções psicossocial e física e,
consequentemente, na qualidade de vida do doente. É aqui que nós, profissionais
de saúde, podemos intervir.
