Hipertensão arterial pulmonar idiopática familiar
RESUMO DAS COMUNICAÇÕES LIVRES
PM-4
Hipertensão arterial pulmonar idiopática familiar
Joana PimentaI; Maria João BaptistaI
IServiço de Cardiologia Pediátrica, Centro Hospitalar S. João (CHSJ)
Introdução:A hipertensão arterial pulmonar familiar é uma entidade rara, em que
vários elementos da mesma família são afectados. A mutação mais frequentemente
implicada envolve o gene BMPRII. Para melhorar o prognóstico dos indivíduos
afectados é fundamental a realização de rastreio periódico nos restantes
elementos da família, sobretudo os mais jovens, já que esta entidade se
caracteriza por antecipação.
Caso clínico:Os autores descrevem o caso de uma criança com diagnóstico de
hipertensão arterial pulmonar aos 6 anos na sequência de rastreio familiar.
Refere-se dois casos de hipertensão arterial pulmonar na família, um irmão
falecido com um ano de idade (morte súbita cardíaca) e um primo jovem adulto em
tratamento. A criança encontrava-se em classe funcional I da NYHA quando
realizou rastreio com ECG e ecocardiograma que demonstraram sinais de pressão
pulmonar elevada com disfunção ventricular direita. O cateterismo cardíaco
confirmou o diagnóstico, com estudo de vasoreactividade negativo. Os marcadores
bioquímicos estavam ligeiramente elevados. O estudo etiológico exaustivo
efectuado não identificou qualquer patologia associada. A pesquisa de mutações
do gene BMPRII foi negati- va. Decidiu-se iniciar terapêutica com bosentano com
avaliação periódica. Ao fim de cinco anos de seguimento ocorreu agravamento
clínico com evolução da classe funcional e elevação dos marcadores bioquímicos.
A prova dos seis minutos de marcha e o estudo hemodinamico era sobreponível ao
habitual. Foi decidido passar a terapêutica dupla com bosentano e sildenafil,
com melhoria clínica e analítica. Actualmente a criança encontra-se estável, em
classe funcional I com indicadores de prognóstico favoráveis.
Discussão:A identificação precoce de indivíduos afectados na hipertensão
arterial pulmonar familiar, permite a avaliação atempada com adequada
estratificação de risco e início precoce de terapêutica vasodilatadora pulmonar
específica, se indicado. É fundamental o seguimento destes doentes, com
definição de estratégia de objectivos terapêuticos para evitar a progressão da
doença e melhorar o prognóstico.
