Doenças neuromusculares no adulto: abordagem clínica
INVITED SPEAKERS / COMUNICAÇÕES POR CONVITE
CC-05
Doenças neuromusculares no adulto: abordagem clínica
Teresa Coelho, MD, PhDI
IServiço de Neurofisiologia, Departamento de Neurociências Centro Hospitalar do
Porto, EPE - Porto, Portugal responsavel.paramiloidose@hgsa.min-saude.pt
As doenças neuromusculares são um conjunto muito vasto de patologias do sistema
nervoso periférico, que abrangem o segundo neurónio motor, as raízes nervosas,
os plexos e os nervos periféricos, a junção neuromuscular e o músculo
propriamente dito. Ao contrário do que se passa nas crianças, no adulto a
maioria destas patologias são de natureza adquirida. As doenças de causa
genética são raras mas não deixam de ter um enorme impacto pessoal e social,
não só pela incapacidade que geram como também pelo seu carácter familiar.
Os sintomas que podem fazer suspeitar de doenças neu- romusculares são a
fraqueza muscular, apresentada por vezes como intolerância ao esforço ou
cansaço, a perda de sen- sibilidade, as dores musculares, sobretudo durante ou
após o esforço, as caimbras, a rigidez muscular e as deformações ósseas. Mas
esta lista relativamente pequena de problemas pode corresponder a situações
muito diversas com origem em qualquer nível do sistema nervoso periférico.
Na verdade o diagnóstico destas doenças tem vindo a tor- nar-se cada vez mais
complexo. Nos últimos trinta anos assis- timos ao crescimento explosivo do
conhecimento sobre a fisio- patologia destas patologias, incluindo um
conhecimento cada vez mais completo da complexa fisiologia da célula muscular.
A heterogeneidade genética (ou seja a multiplicidade de proteínas envolvidas e
de erros genéticos identificados no mesmo gene) e a variabilidade fenotípica
dentro de cada doença não param de crescer. Um mesmo gene pode originar
expressões fenotí- picas diferentes e inclusivamente doença em compartimentos
diferentes. E um mesmo fenótipo pode ser causado pelos mais variados genes.
Dispomos hoje de instrumentos valiosos para chegar ao diagnóstico de um
determinando tipo de doença neuromuscu- lar. A observação clínica com anamnese,
colheita de história familiar, exame físico e recurso a alguns exames
laboratoriais como doseamento de CK sérico, estudos electromiográficos e
biópsias de nervo e/ou musculo permitem quase sempre che- gar a um diagnóstico
sindromático. Já o diagnóstico genético preciso, para além de nem sempre ser
possível com o actual conhecimento, obriga em muitas situações a uma abordagem
multidisciplinar de equipas dedicadas que incluam clínicos, neu-
rofisiologistas, neuropatologistas e geneticistas clínicos e labo- ratoriais.
Se os diagnósticos genéticos são muitas vezes a última linha da investigação
etiológica não deixa de ser importante ressalvar que certas patologias
clinicamente muito características per- mitem o seu reconhecimento imediato por
clínicos experientes nesta área. A distrofia miotónica tipo 1 e distrofia
facioescapuloumeral são dois exemplos de situações em que se pode avançar
directamente para o estudo genético, evitando exames mais invasivos e até
indutores de erro de diagnóstico, como é o caso da biópsia de músculo.
Apresentamos três casos clínicos cujo diagnóstico preciso só foi possível pelo
concurso de uma equipa multidisciplinar experiente e trabalhando em permanente
diálogo.
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