Acalásia na adolescência: dois casos
INTRODUÇÃO
A acalásia é uma patologia primária do esófago provocada pela degeneração
neuronal do plexo mioentérico1,2. Na criança tem uma incidência estimada entre
0,1 e 0,3: 100 000/ano3-5. Caracteriza-se por aperistaltismo do esófago médio e
distal e por um esfíncter esofágico inferior (EEI) com relaxamento incompleto
durante a deglutição1-3,5 e frequentemente hipertónico em repouso1,2,5. A sua
etiologia não está esclarecida, admitindo-se fatores genéticos, infecciosos ou
autoimunes1,2,5.
Os sintomas na criança mais velha assemelham-se aos do adulto, com disfagia
para sólidos e posteriormente líquidos e regurgitação, logo após a refeição ou
durante o sono1,2,5. Pode ocorrer perda ponderal, dor retroesternal e
pirose1,2,5. Na criança pequena a clínica é inespecífica, com deficiente
progressão ponderal, recusa alimentar, vómitos, halitose, tosse crónica ou
noturna e pneumonias de repetição1,2,5.
Apresentamos dois casos de acalásia na adolescência que se destacam pela
raridade e desafio diagnóstico que representam.
CASOS CLÍNICOS
Caso 1:Rapariga de 15 anos, previamente saudável, seguida em consulta de
pediatria por disfagia, vómitos esporádicos, baixa autoestima e comportamento
depressivo, com 23 meses de evolução. Por suspeita de doença do comportamento
alimentar, foi medicada com valeriana e domperidona e iniciou acompanhamento em
psicologia e pedopsiquiatria. Após agravamento clinico, com vómitos sem náusea,
diários, imediatamente após as refeições e durante a noite, disfagia para
sólidos e líquidos, tosse noturna, astenia e perda ponderal de 5,5 kg em 2
semanas foi internada. À observação apresentava um olhar triste e aspecto
emagrecido (37,5 kg, < percentil 5), sem outras alterações significativas. Na
avaliação analítica inicial tinha hemoglobina 12 g/dL, leucócitos 10400 /uL
(neutrófilos 69,2%), plaquetas 242000 /uL, glicemia 66 mg/dL, creatinina 0,7
mg/dL, ureia 36 mg/dL, Na+ 135 mEq/L, K+ 3,8 mEq/L, Mg2+ 1,76 mEq/L, cálcio
total 9,5 mg/dL, AST 20 UI/L, ALT 13 UI/L, GGT 17 UI/L, albumina 3,5 g/dL,
proteínas totais 6,9 g/dL, LDH 207 UI/L, velocidade de sedimentação 28 mm/h
(normal <20), proteína C reativa 0,3 mg/dL (normal <0,5) e função tiroideia
normal. A ecografia abdominal não revelou alterações mas na telerradiografia do
tórax em pé não se visualizava a câmara-de-ar gástrica (figura_1). Foi
efectuada endoscopia digestiva alta (EDA) que mostrou dilatação esofágica, com
restos alimentares abundantes, e estreitamento na sua porção inferior, com
dificuldade na progressão do endoscópio. Perante estes achados foi feito
trânsito baritado esofágico que evidenciou ondas peristálticas ineficazes e
estenose significativa da porção inferior do esófago (figura_2a), sugerindo
acalásia. O diagnóstico foi confirmado pela manometria esofágica (figura_3a)
que mostrou um EEI hipertónico, sem relaxamento com a deglutição e ondas não
propagadas nos dois terços distais do esófago.
Foi submetida a esofagomiotomia laparoscópica (técnica de Heller) com
procedimento antirrefluxo por fundoplicatura de Dor-Thal (figura_4a), com
duração de 3 horas. Iniciou alimentação oral ao terceiro dia e teve alta ao
quarto dia pós-operatório. Uma semana após a cirurgia realizou um trânsito
esofágico de controlo que não apresentava obstrução esofágica (figura_2b). Um
mês depois estava assintomática e tinha aumentado 4 kg, mantendo-se sem queixas
e com peso no percentil 50-75 três anos mais tarde.
Caso 2:Rapaz de 14 anos, previamente saudável, seguido pelo médico assistente
por suspeita de doença do comportamento alimentar com 8 meses de evolução, por
apresentar vómitos esporádicos e disfagia para sólidos. Verificou-se um
agravamento progressivo do quadro, com aumento dos vómitos e disfagia também
para líquidos, associados a tosse noturna e perda ponderal de 8 kg nos últimos
dois meses, tendo sido internado para investigação. O exame objectivo e a
avaliação analítica inicial não revelavam alterações significativas, tendo
hemoglobina 11,7 g/dL, leucócitos 11800 /uL (neutrófilos 66,4%), plaquetas
369000 /uL, glicemia 73 mg/dL, creatinina 0,7 mg/dL, ureia 26 mg/dL, Na+ 136
mEq/L, K+ 4,3 mEq/L, AST 24 UI/L, ALT 11 UI/L, GGT 20 UI/L, albumina 3,9 g/dL,
proteínas totais 7,1 g/ dL, LDH 323 UI/L, proteína C reativa 3,0 mg/dL (normal
<0,5). Na telerradiografia do tórax em pé não se visualizava a câmara-de-ar
gástrica. Realizou trânsito esofágico que evidenciou dilatação esofágica, com
paragem da progressão do contraste na transição esofagogástrica (figura_5a).
Para esclarecimento do quadro efetuou-se EDA que confirmou um esófago dilatado,
com líquido abundante, mucosa edemaciada e estreitamento na porção distal, com
difícil progressão do endoscópio pediátrico. Perante a suspeita de acalásia foi
realizada manometria esofágica que detetou aperistaltismo esofágico não se
conseguindo ultrapassar o EEI pela marcada dilatação esofágica (figura_3b). Por
este motivo foi efectuada ressonância magnética da transição esofagogástrica
que salientou dilatação de todo o trajeto do esófago torácico com afilamento na
transição para o estômago e excluiu causas extrínsecas de obstrução esofágica
ou espessamentos da parede, sendo compatível com o diagnóstico de acalásia.
Por agravamento súbito, com disfagia intensa, incapacidade de se alimentar e
tosse persistente, foi submetido de urgência a laparotomia para esofagomiotomia
cirúrgica (Heller modificada) com procedimento antirrefluxo (método de
floppyNissen) (figura_4b), com duração de 1h30. Iniciou dieta ao terceiro dia e
teve alta ao sétimo dia pós-operatório. No exame histológico e
imunohistoquimico (com calretinina e sinaptofisina) da biópsia da porção distal
do esófago não se identificaram células ganglionares na camada muscular havendo
fibrose peri-plexo mioentérico, sem infiltrado inflamatório, aspectos
compatíveis com acalásia (figura_6). Três meses após a cirurgia encontrava-se
assintomático, com aumento ponderal de 8 kg e no trânsito esofágico de controlo
não revelava obstrução esofágica inferior (figura_5b). Dois anos após a
cirurgia mantém-se sem sintomas e com peso no percentil 50-75.
DISCUSSÃO
A acalásia é uma patologia rara em pediatria1,3. Tem-se observado um aumento de
incidência neste grupo etário4, em parte relacionado com a maior facilidade de
acesso aos métodos de diagnóstico.
Pela inespecificidade das manifestações clinicas, a acalásia pode ser
confundida com doenças do comportamento alimentar como anorexia e bulimia3,5 ou
com outra patologia gastroesfágica nomeadamente refluxo gastroesofágico (RGE),
estenose péptica, tumores do esófago distal (pseudoacalásia) e doença de
Chagas1-3,5,6. Estes fatores têm contribuído para o atraso no diagnóstico,
descrito em várias séries, demorando em média 23 a 36 meses desde o início da
sintomatologia2,3,5,7. Os casos apresentados foram interpretados como doença do
comportamento alimentar adiando o diagnóstico alguns meses.
Geralmente, o primeiro exame efetuado na suspeita de acalásia é o trânsito
esofágico com papa baritada, sendo típico o estreitamento distal do esófago em
bico de lápis1,6,8 (figura_2a). No entanto, o estudo mais sensível e
específico é a manometria esofágica,1,2,5,8 fazendo o diagnóstico pelo
aperistaltismo dos dois terços distais do esófago e relaxamento incompleto do
EEI1,5,6,8 podendo associar-se também a elevação da pressão do EEI em
repouso1,5,6, ilustrados no caso 1. No segundo doente a manometria confirmou o
aperistaltismo esofágico mas a impossibilidade de avaliar o relaxamento e
tonicidade do EEI tornou-a inconclusiva.
Para complementar os estudos anteriores deve ser efectuada a EDA, pois além da
visualização de características típicas, permite a realização de biopsias e
exclusão de lesões tumorais, esofagite ou estenose péptica1,5,6,8. No primeiro
doente, foram as alterações da EDA que despoletaram a investigação subsequente,
enquanto que no segundo corroboraram a hipótese diagnóstica.
O exame anatomopatológico tipicamente revela ausência de células ganglionares
mioentéricas na camada muscular da porção distal do esófago1,5 acompanhada de
reação inflamatória peri-plexo mioentérico, que evolui para fibrose1. No caso 2
os achados histológicos confirmaram o diagnóstico de acalásia, compatível com
uma evolução de vários meses, dada a presença de fibrose.
A telerradiografia de tórax pode sugerir acalásia pela ausência da câmara-de-ar
gástrica (50% dos casos)1,5, tendo-se confirmado em ambos os doentes (figura
1).
Por rotina, na investigação de acalásia não se efetua a ressonância magnética
esofágica, podendo estar indicada em caso de dúvidas diagnósticas como as que
surgiram no segundo doente. Este exame permitiu excluir causas de estreitamento
esofágico como o anel cartilagíneo, hiperplasia muscular do esófago e
compressão externa por massas tumorais.
O tratamento é paliativo1,2 e tem como objetivo suster a evolução da doença com
progressiva perda de peso e risco de aspiração pulmonar2. A abordagem médica ou
cirúrgica pretende melhorar o relaxamento do EEI e facilitar a passagem de
alimentos para o estômago1,2,8. Os fármacos mais usados são bloqueadores dos
canais de cálcio (nifedipina) e nitratos1,2,8. No entanto, pelo efeito de curta
duração, efeitos secundários importantes e resposta insatisfatória em cerca de
50% dos doentes, reservam-se para casos com contraindicação cirúrgica1,2,8.
A injeção local de toxina botulínica por endoscopia foi usada em crianças
mostrando boa resposta inicial1. Contrariamente existe pouca experiência na
dilatação pneumática do EEI nestas idades1,5,6. O risco de recorrência e de
complicações como inflamação da mucosa, fibrose, hemorragia e perfuração
limitam a recomendação destes procedimentos1,3,5-7.
O tratamento de primeira linha da acalásia é a esofagomiotomia cirúrgica,
devido à sua eficácia a longo prazo1-3,5-7,9. A principal complicação é o RGE8,
pelo que a maioria dos especialistas associa um procedimento
antirrefluxo1,3,5,6,10, tal como nos doentes apresentados. Alguns autores
preferem uma miotomia anterior isolada pouco extensa, preservando o mecanismo
antirrefluxo fisiológico1,3,5,7.
A esofagomiotomia pode ser realizada por laparotomia ou laparoscopia. Por ser
menos invasiva, a via laparoscópica realizada no caso 1 está associada a menos
dor, menor duração do internamento, recuperação mais rápida e menor cicatriz
operatória1,5,7, tornando-a a via de eleição em centros experientes. No segundo
doente o agravamento súbito condicionou uma abordagem por laparotomia, que
apesar de ter sido uma intervenção mais rápida, necessitou de internamento mais
prolongado (7 versus 4 dias). Porém o início de dieta entérica e a evolução
favorável foram semelhantes nos dois casos.
O alívio sintomático verificado após cirurgia está de acordo com a
literatura1,3,5,8-10, melhorando o prognóstico em cerca de 80% dos casos1,8.
Mantém-se, no entanto o risco de progressão da doença, de aparecimento de
metaplasia de Barrett ou carcinoma epidermóide do esófago (140 vezes superior
ao da população geral)2, o que justifica um seguimento médico continuado. Pela
inespecificidade dos sintomas aliada às dificuldades diagnósticas na
adolescência, as autoras alertam que perante um doente com disfagia e perda
ponderal é fundamental investigar patologia orgânica gastro-intestinal como a
acalásia.
