Perturbações paroxísticas do movimento numa família
COMUNICAÇÕES ORAIS
CO-3
Perturbações paroxísticas do movimento numa família
Margarida Reis MoraisI; Catarina MagalhãesI; Cristina GarridoI; Teresa TemudoI
IServiço de Neuropediatria, Centro Hospitalar do Porto
A síndrome de défice de transportador de glicose tipo 1 (GLUT1DS) compromete o
transporte de glicose através da barreira hemato-encefálica. Classicamente, a
apresentação clínica inclui encefalopatia epilética de início precoce e
habitualmente refratária aos antiepiléticos, atraso do desenvolvimento,
microcefalia adquirida, hipotonia, espasticidade e doença do movimento. O
diagnóstico, baseado na presença de hipoglicorráquia, é confirmado através do
estudo do gene SLC2A1. Apresenta-se o caso de uma criança, com atraso de
desenvolvimento sobretudo na área da linguagem, que aos 2 anos iniciou
episódios intermitentes de ataxia com cerca de 2 horas de duração, com perda de
força nos membros inferiores e hipotonia, sem perda de consciência. Não havia
noção de relação com alimentação ou jejum, exercício, intercorrências
infeciosas ou ingestões medicamentosas. Sem perda de aquisições ou história de
epilepsia. A mãe, seguida em consulta de Neurologia, apresenta quadro de
distonia generalizada induzida pelo esforço, ainda de etiologia desconhecida.
Atualmente, com 3 anos de idade, apresenta um atraso da linguagem com QI global
de 83, com maior atingimento da área da linguagem, é normocefálica e tem uma
marcha com algum desequilíbrio. Do estudo realizado destaca-se a presença de
hipoglicorráquia com uma relação de glicose LCR:soro de 45%, um forte indício
de GLUT1DS. A sequenciação do gene SLC2A1 permitiu identificar a mutação
c.971C>T (p.Ser324Leuc) em heterozigotia, confirmando o diagnóstico. O estudo
genético da mãe está em curso.
Pela dificuldade em cumprir a dieta cetogénica proposta como terapêutica de
primeira linha foi iniciada acetazolamida há 4 meses, não tendo surgido até ao
momento novos episódios. Com a descrição deste caso os autores pretendem
salientar o recente alargamento do espectro clínico desta doença metabólica,
incluindo formas com predomínio de doença do movimento (discinésia paroxística,
ataxia intermitente, distonia). Habitualmente considerada uma doença da idade
pediátrica, adultos com discinésia paroxística induzida pelo exercício sem
etiologia conhecida poderão ter na sua base este diagnóstico, um importante
dado da história familiar.
