Schwannnomatose múltipla não relacionada com NF2
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Schwannnomatose múltipla não relacionada com NF2
Mónica BagueixaI
IUnidade de Saúde de Santa Maria - Unidade Local de Saúde do Nordeste,
Bragança, Portugal
monicabagueixa@gmail.com
A schwannomatose é uma rara forma genética de neu- rofibromatose, na qual o
doente apresenta dois ou mais schwannomas não-vestibulares diagnosticados
histologicamente.
O diagnóstico implica a exclusão de neurofibromatose tipo 2 (NF2), através de
ressonância magnética nuclear (RMN) crânio-encefálica de alta resolução de
maneira a excluir a existência de schwannomas vestibulares bilaterais.
O diagnóstico definitivo de schwannomatose aguarda identificação do locus
exato. Para melhor organização clínica e de pesquisa, a National
Neuroibromatosis Foundation propôs um Consenso para uniformizar critérios
diagnósticos dividindo os casos em confirmados e prováveis e segmentares.
A schwannomatose confirmada pode englobar idade superior a 30 anos, mais de 2
schwannomas não intradérmicos confirmados histologicamente, sem evidência de
tumor vestibular por RMN de alta resolução e sem mutações NF2.
É apresentado um caso clínico de schwannnomatose múltipla não relacionada com
NF2, incluindo vários tumores localizados a nível da coluna cervical, dorsal e
lombar. Dada a raridade da situação merece a sua divulgação por schwannomas
múltiplos e intensamente dolorosos.
O objetivo deste estudo é relatar e discutir em detalhes um caso típico de SCH.
M.A.F.G. de 78 anos, sexo feminino, admtida no Serviço de Medicina Interna da
ULS NE ' Unidade Hospitalar de Bragança, a 7 de Junho de 2014 por diminuição da
força muscular dos membros inferiores com incapacidade de deambular. História
prévia de neoplasia da mama (1995), melanoma ocular, patologia valvular
cardíaca com bioprótese, fibrila- ção auricular permanente, insuficiência
cardíaca congestiva classe 2 NYHA, dislipidemia, patologia osteoarticular
degenerativa e exérese de schwannoma na perna esquerda (2012). Sem filhos, uma
irmã com antecedentes de neoplasia da mama.
Medicada com rosuvastatina 10 mg id, acenocumarol conforme esquema,
espironolactona 25 mg id, furosemida 40 mg id, lansoprazol 30mg id, bisoprolol
5mg id.
Foram realizados vários exames complementares de diagnóstico para
esclarecimento da incapacidade de deambular.
Atendendo à incapacidade de deambular, provocada pela dor, decidiu-se com a
família pela resseção cirúrgica da lesão da coluna dorsal (D1-D2) a 1 de Julho
de 2014. Pós-operatório sem intercorrências significativas, apenas infeção
urinária por Klebsiella. O estudo histológico da lesão revela schwannoma.
Apresenta atualmente melhoria significativa da força muscular dos membros
inferiores e deambula com andarilho.
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