Síndrome de deleção 22q11.2: diagnóstico em idade adulta - experiência do
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães - CHP
POSTER ABSTRACTS / RESUMOS DE POSTERS
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Síndrome de deleção 22q11.2: diagnóstico em idade adulta ' experiência do
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães ' CHP
Natália TkachenkoI; Gabriela SoaresI; Maria João SáI; Ana Rita SoaresI; Ana
Maria FortunaI
IUnidade de Genética Médica, Centro Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães,
Centro Hospitalar do Porto - EPE, Porto, Portugal
natalia.tkachenko@chporto.min-saude.pt
Introdução: A microdeleção 22q11.2 (OMIM 188400/#192430) é a mais comum, com
uma prevalência estimada de 1 em 4.000 nados-vivos, afetando igualmente o sexo
masculino e feminino. No entanto, a ocorrência real pode ser maior devido à
expressão clínica muito variável. Trata-se da segunda causa mais comum de
atraso do desenvolvimento e cardiopatia congénita a seguir à Trissomia 21,
representa cerca de 2,4% dos indivíduos com défice cognitivo e 10 a 15% com
Tetralogia de Fallot. A deleção 22q11.2 foi descrita em vários síndromes
distintos, tais como Velocardiofacial, DiGeorge, Takao (ou Conotruncal Anomaly
Face Syndrome) e anomalias conotruncais isoladas; ocasionalmente em diag-
nóstico clínico de síndromes de Opitz G / BBB autossómico dominante e
cardiofacial de Cayler. Em 1993 foi proposto por Wilson D. I. et alo termo
CATCH 22 com o objetivo de englo- bar todos estes síndromes ao salientar as
principais anoma- lias associadas à deleção 22q11.2, sendo estas: anomalias
cardíacas do tipo conotruncal, dismorfia facial, hipoplasia/ aplasia do timo,
fenda do palato/disfunção velofaríngea e hipocalcemia. Atualmente, todas
patologias acima citadas ficam coletivamente referidas pela sua etiologia
cromossó- mica: síndrome de deleção 22q11.2 (SD 22q11.2). Devido à extrema
variabilidade clínica, alguns casos serão sub-diag- nosticados.
Objetivo: O objetivo deste trabalho foi caracterizar os doentes da consulta de
Gen ética do CGMJM com diagnós- tico do SD 22q11.2 em idade adulta ( >18 anos).
Foi realizada a análise retrospetiva dos processos clínicos dos nossos doentes,
motivo de consulta, avaliados antecedentes familia- res e pessoais,
crescimento, desenvolvimento, morbilidade e orienta ção.
Resultado: O diagnóstico de SD 22q11.2 em idade adulta foi realizado em 9
doentes, 6 do sexo feminino e 3 do sexo masculino. Os motivos da consulta foram
muito variáveis, nenhum doente foi referenciado por suspeita desta patolo- gia.
Oito doentes apresentam dismorfia facial sugestiva de forma mais ou menos
evidente. Todos os doentes têm ante- cedentes pessoais de dificuldades de
aprendizagem e ava- liação formal do desenvolvimento cognitivo revelou défice
ligeiro em 5 doentes e moderado em 1. Cardiopatia descrita em 3 casos,
insuficiência velofaríngea em 8 e alterações neu- ropsiquiátricas em 7 casos.
Dois casos são familiares. Todos os doentes realizaram pesquisa da microdeleção
do cromos- soma 22, que foi positiva.
Conclusão: A identificação de SD 22q11.2, especialmente em adolescentes e
adultos, muitas vezes requer um forte índice da suspeita. Devido a necessidade
de seguimento multidisciplinar, é essencial reconhecer esta condição com
variabilidade clínica inter e intrafamiliar, o que também pos- sibilita o
aconselhamento genético preciso e um diagnóstico pré-natal específico.
Largo do Prof. Abel Salazar
4099-001 Porto
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