Doenças hereditárias do metabolismo: afinal não são assim tão raras no
adulto...
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Doenças hereditárias do metabolismo ' afinal não são assim tão raras no
adulto...
Sónia RochaI; Francisco LaranjeiraI; Carla CaseiroI; Isaura RibeiroI,II;
Eugénia PintoI; Célia FerreiraI; Helena RibeiroI; Dulce QuelhasI,II; Lúcia
LacerdaI,II
IUnidade de Bioquímica Genética, Centro Genética Médica Doutor Jacinto
Magalhães, Centro Hospitalar do Porto - EPE, Porto, Portugal
IIUnidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de
Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto,Porto, Portugal
sonia.rocha@chporto.min-saude.pt
Introdução: A Unidade de Bioquímica Genética do Centro de Genética Médica
Doutor Jacinto Magalhães (UBG-
-CGMJM) desenvolve atividade integrada de Assistência, Investigação e Formação
no diagnóstico de cerca de 100 Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM),
pertencentes aos grupos de doenças Lisossomais, Peroxissomais e Défices
Congénitos da Glicosilação.
Estas patologias apresentam fenótipos clínicos muito diversos, que vão desde
formas neonatais, na sua maioria muito graves, até formas com apresentação mais
tardia, que pode ser infantil, juvenil ou adulta, esta última clinicamente mais
moderada.
Objetivos: Neste trabalho apresenta-se a casuística obtida em 30 anos de estudo
de cerca de 16 000 casos com suspeita clínica de DHM, pretendendo chamar a
atenção para a apresentação no doente adulto.
Métodos: O diagnóstico pré e pós-natal da maioria das doenças estudadas é
efetuado a 3 níveis de estudo, ou seja, pelo rastreio dos metabolitos
acumulados, pela determinação da deficiência metabólica e finalmente pela
identificação das mutações causais.
Resultados: Foram diagnosticados cerca de 1000 doentes no total das patologias
estudadas, dos quais 30% em idade adulta, distribuídos por 30 patologias.
Embora a doença de Gaucher continue a ser a patologia lisossomal mais frequente
(de 135 diagnósticos efetuados, 94 são formas adultas), nos últimos anos
aumentou muito o número de diagnósticos de doença de Fabry, tornando-a na
segunda patologia em número de doentes (133 diagnósticos efetuados) e mesmo na
primeira em número de formas adultas (119 diagnósticos). São apresentados os
dados referentes à dis- tribuição por patologias e dados epidemiológicos.
Conclusão: Embora individualmente raras, coleti- vamente constituem um grupo
significativo de doentes. Com o desenvolvimento de abordagens terapêuticas
ganha maior premência o diagnóstico precoce como forma de mini- mização do
desenvolvimento de lesões irreversíveis.
O número significativo de adultos diagnosticados a partir de 2009, deve-se à
crescente sensibilização de especialida- des médicas para além da pediatria.
Os projetos de rastreio em sangue seco capilar têm contribuído sobremaneira
para esta evolução, permitindo o acesso a estas análises altamente
específicas a médicos de diversas especialidades e de todo o país. Contudo,
ainda não é possível afirmar se esse número se deve a um diagnós- tico tardio
ou a um efetivo aparecimento de sintomatologia na idade adulta.
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