Azoospermia e oligozoospermia: características clínicas e causas genéticas
INVITED SPEAKERS / COMUNICAÇÕES POR CONVITE
CC-02
Azoospermia e oligozoospermia: características clínicas e causas genéticas
Nuno Louro, MDI
IUnidade de Andrologia do Serviço de Urologia, Departamento de Cirurgia, Centro
Hospitalar do Porto, EPE Porto, Portugal
nunorlouro@gmail.com
Em cerca de metade dos casais inférteis existe um factor masculino causal, quer
isoladamente quer em conjunto com factores femininos. Apesar disso, apenas é
possível identifi a causa da infertilidade masculina em 60 a 70% dos casos. A
percentagem de casos potencialmente atribuíveis a causas genéticas é
desconhecida, mas é provável que sejam em número signifi maior do que aquelas
que são possíveis, actualmente, investigar. A pesquisa de alterações genéticas
assume uma dupla importância, por um lado para estabelecer um diagnóstico e,
por outro, pelas questões que pode levantar relativamente à transmissão de
determinados genes e à possibilidade de realizar exame genético pré-implantação
embrionária. As causas genéticas de infertilidade masculina incluem as
anomalias cromossómicas e as mutações génicas as quais podem infl a vários
níveis muitos dos processos fi envolvidos no
processo reprodutivo, como a homeostasia hormonal, a espermatogénese e a
qualidade dos espermatozóides. As anomalias cromossómicas podem ser numéricas
ou estruturais. A anomalia cromossómica mais frequente é o síndrome de
Klinefelter, quer na sua forma clássica, quer em mosaicismos. Outras
possibilidades de alterações cromossómicas são a presença de um cariótipo
47,XYY e 46,XX ou as translocações cromossómicas. Também relativamente
frequentes são as alterações estruturais do cromossoma Y (translocações,
deleções, inversões e anéis). Destas têm particular importância pela sua
prevalência as microdeleções do braço longo do cromossoma Y, nomeadamente das
regiões AZF (azoospermic factor) a, b e c. Destas a mais frequente envolve a
região AZFc. Ao contrário das restantes, os portadores desta microdeleção têm
habitualmente espermatozóides no esperma ou no testículo o que coloca o
problema da transmissão desta característica para a descendência. As mutações
ligadas ao X ou de genes autossómicos são mais raras. Destas as mais frequentes
são as que originam o síndrome de Kallman e as mutações do gene do receptor de
androgénios (que levam ao síndrome de insensibilidade aos androgénios, com
manifestações fenotípicas variáveis).
Apesar da importância reconhecida do estudo genético em casos de infertilidade
masculina, vários factores impedem o seu uso rotineiro, nomeadamente as
questões do custo, disponibilidade e difi técnicas. No entanto, dado o
potencial de esclarecer a etiologia do problema, possibilitando a realização de
aconselhamento genético, de forma a que os casais possam tomar decisões
reprodutivas conscientes e informadas, a sua importância tem sido reconhecida
de forma crescente, sendo uma das áreas da medicina reprodutiva com maior
potencial de crescimento no futuro.
Largo do Prof. Abel Salazar
4099-001 Porto
nascerecrescer@chporto.min-saude.pt
