Editorial
EDITORIAL / EDITORIAL
Editorial
Natália Oliva TelesI,II
ICentro de Genética Médica Jacinto de Magalhães, CH Porto, 4099-028, Porto,
Portugal
IIDepartamento de Ciências Sociais e Saúde, Faculdade de Medicina da
Universidade do Porto, 4200-319 Porto, Portugal
Quem trabalha há mais de 30 anos em Genética Médica e Humana sabe que o que
melhor se lhe adequa, enquanto ciência, é evolução e, enquanto exercício
profissional, é mudança. Como exemplos podemos citar conceitos' desde o
homúnculo (Grécia antiga) ao feto (século XIX), teorias' de transmissão segundo
Lamarck e de evolução segundo Darwin (ambos século XIX) ou características' do
fenótipo (aquilo que se vê) ao genótipo (à sua constituição genética). Após a
evolução lenta durante vários séculos verificaram-se, no século XX, grandes
mudanças ' igualmente fruto de grandes descobertas: cromossomas, estrutura do
DNA e genes. Finalmente, a partir dos anos 80 do século passado, houve
significativos contributos para o estudo de doentes e de famílias com
patologias genéticas, sendo o objetivo destes estudos o estabelecimento de um
diagnósticopara uma doença genética grave ou a investigaçãodo seu estado de
portador e, consequentemente, do aconselhamento genético adequado.
A partir dessa altura, não houve estagnação possível e a regra passou a ser a
mudança ' de estudo e, consequentemente, de técnica; de atitude e, por isso,
com preocupações de ordem ética. Como continuidade natural, surgiu alguma
legislação, nomeadamente a Lei n.º 12/2005, de 26 de janeiro: Informação
genética pessoal e informação de saúde. Esta lei, que visa sobretudo os
profissionais de Genética Médica e Humana, define o conceito de informação de
saúde e de informação genética, a circulação de informação e a intervenção
sobre o genoma humano no sistema de saúde, bem como as regras para a colheita e
conservação de produtos biológicos para efeitos de testes genéticos ou de
investigação. A regulamentação desta lei tem vindo a ser sucessivamente adiada
pelos diversos governos desde a sua publicação ' o que não tem impedido que o
exercício da Genética Médica e Humana em Portugal se tenha sempre realizado ao
mais alto nível de profissionalismo. De igual importância se reveste o Decreto-
Lei n.º 97/95, de 10 de Maio que, não sendo exclusivo de Genética Médica ou
Humana, determina a necessidade de existência de Comissões de Ética para a
Saúde (CES), às quais compete zelar pela observância de padrões de ética no
exercício das ciências médicas, por forma a proteger e garantir a dignidade e
integridade humanas, procedendo à análise e reflexão sobre temas da prática
médica que envolvam questões de ética.
Nos últimos anos a Genética adquiriu uma aceitação crescente na nossa sociedade
e, paulatinamente, passou a colaborar com cada vez mais especialidades médicas,
como cardiologia, gastroenterologia, neurologia, obstetrícia/ginecologia,
oncologia e pediatria. As palavras-chave, de início simples e compreensíveis,
passaram de doença genética e gene a, por exemplo, genoma, varioma e exoma
ou, mais recentemente a designações como ferramentas in-silico. O nível de
resolução e de especificação foi-se também alterando com o tempo ' se o
cromossómico continua a resolver muitas situações correntes, as doenças
monogénicas necessitam de pesquisa a nível génico e outras situações mais
complexas irão requerer investigação a nível molecular.
Mais complicado? Não, mais bem definido e caraterizado. Mudanças em Genética?
Sim, obrigado!
