Hipertensão arterial pulmonar e telangiectasia hemorrágica hereditária:
associação rara
RESUMO DAS COMUNICAÇÕES LIVRES
PM-2
Hipertensão arterial pulmonar e telangiectasia hemorrágica hereditária:
associação rara
Vasco LavradorI; Ana Cristina FreitasI; Telma BarbosaI; Virgílio SenraI;
Herculano RochaI; Maria João BaptistaI,II; Sílvia ÁlvaresI
ICentro Hospitalar do Porto (CHP)
IICentro Hospitalar São João (CHSJ)
Introdução:A hipertensão pulmonar (HP) pode desenvolver-se em qualquer idade,
frequentemente com manifestações inespecíficas em idade pediátrica. Na maioria
dos casos pediátricos é idiopática ou associada a doença cardíaca ou pulmonar.
Porém o leque de possíveis etiologias é alargado e a importância da sua
investigação relaciona-se com a estratégia de abordagem terapêutica.
Caso clínico:Criança de 6 anos, sexo feminino, referenciada à consulta de
Cardiologia Pediátrica por 3 episódios de lipot ímia e 4 de síncope em 3 meses,
um dos quais despoletado com movimento de levante; sem outros sintomas
associados. Antecedentes de epistaxis frequentes e m á evolução estatoponderal.
Hist ória familiar de Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH). Ao exame
objectivo, apresenta-se em classe funcional II/III, saturação transcutânea de
oxigénio - 100%, detectando-se, na auscultação cardíaca, o reforço do segundo
som, sem sopros audíveis. Ausência de telangiectasias. O ecocardiograma revelou
hipertensão arterial pulmonar (HAP), confirmada por cateterismo cardíaco
(PAPmédia-74mmHg, RAP-16,6UW, RAS- 13,4UW, PECP-12mmHg.). O teste de
vasoreatividade pulmonar foi negativo. NT-ProBNP-636. A tomografia
computorizada (TC) torácico demonstrou sinais de HAP e múltiplas e diminutas
fístulas arterio-venosas subpleurais. Realizou 3 provas de suor (resultado
positivo), com doseamento de elastase pancreática normal e estudo genético para
a fibrose quística negativo. Restante investigação não revelou alterações
relevantes. Iniciou vasodilatadores pulmonares com melhoria da capacidade de
esforço e dos marcadores bioquímicos.
Discussão e conclusão:O diagnóstico de THH (doença de Rendu-Osler-Weber)
baseia-se na presença de critérios clínicos nomeadamente epistaxis,
telangiectasias, manifestações viscerais e história familiar. As malforma ções
arteriovenosas estão presentes em cerca de 15-33% dos doentes. A HAP é rara e
pode ocorrer sob duas formas: por alto débito, associada a malformações art
ério-venosas hepáticas com RAP baixas, ou menos frequentemente, como neste
doente, com PAP elevada, débito cardíaco normal e RAP elevadas, correspondendo
a uma verdadeira arteriopatia e assemelhando-se à HAP idiopática. Têm sido
encontradas mutações no gene ALK1 e BMPR2 na HHT- associada a HAP,
justificando-se esta investiga ção e especulando-se sobre uma patog énese
molecular comum entre a HHT e HAP.
Este caso apresenta ainda a particularidade da positividade das provas de suor,
apesar da ausência de sintomas sugestivos de fibrose quística e estudo
molecular para doença negativo.
De realçar a resposta favorável à terapêutica vasodilatadora pulmonar
específica.
