Rabdomiólise como pista diagnóstica
POSTERS
PM-2
Rabdomiólise como pista diagnóstica
Margarida CoelhoI; Anabela BandeiraII; Cristina GarridoIII; Esmeralda MartinsII
IServiço de Pediatria do Centro Hospitalar do Porto
IIUnidade de Doenças Metabólicas do Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar
do Porto
IIIServiço de Neuropediatria do Centro Hospitalar do Porto
Introdução:A rabdomiólise é uma patologia frequente, tradutora de necrose
muscular, que pode ser desencadeada por quadros infeciosos, convulsões,
tóxicos, trauma, exercício físico intenso ou, mais raramente, por miopatias
metabólicas. O diagnóstico é feito através do aumento das enzimas musculares em
circulação, podendo complicar com insufirenal aguda.
Caso clínico:Adolescente 11 anos, sexo masculino, 4 º filho de pais saudáveis,
não consanguíneos. Antecedentes familiares: irmão, 20 anos em estudo por quadro
com início na adolescên cia de mialgias após esforços físicos, sobretudo em
períodos de jejum, por vezes acompanhados de urina escura, actualmente a
condicionar limita ção funcional importante. Dos exames complementares
realizados: níveis normais de amónia e lactato, teste de esfor ço muscular sem
alterações e biópsia muscular sem evid ência de sobrecarga de glicogénio.
Antecedentes pessoais: evolução estaturo-ponderal e desenvolvimento psicomotor
adequados, encontrando-se medicado com metilfenidato por perturbação do défice
de atenção e hiperactividade (PHDA), sem outros antecedentes patológicos de
relevo.
Aos 10 anos de idade, apresentou quadro de mialgias generalizadas com
dificuldades na marcha e acompanhado de urina de cor acastanhada após exercício
físico intenso. Ao exame físico: dor à palapaçao muscuclar. O estudo analítico
que revelou DHL 2578 /L, CK 36000U/L. Pelo quadro de rabdomiólise e pelos
antecedentes familiares de miopatia foi encaminhado para investigação. Ao exame
objectivo apresentava tónus adequado, força muscular mantida e simétrica,sem
outras alterações.
O perfil das acilcarnitinas demonstrou um défice da desidrogenase de 3-hidroxi-
acilCoA de cadeia muito longa (VLCAD), posteriormente confirmada pelo estudo
molecular.
Iniciou dieta adaptada com restrição do aporte de ácidos gordos de cadeia muito
longa e suplemento nutricional de hidratos de carbono e ácidos gordos de cadeia
média, mantendo-se assintomático, e conservando a prática de exercício físico
regular. As mesmas medidas terapêuticas foram aplicadas ao irmão, com melhoria
clínica.
Discussão:Os quadros de rabdomiólise recorrente ou a presença de história
familiar devem levantar a hipótese diagnóstica de miopatia metabólica. A VLCAD
é uma doença do metabolismo energético de transmissão autossómica recessiva
provocada pela ausência de uma enzima do ciclo de beta oxidação. Apresenta bom
prognóstico desde que sejam cumpridas as medidas dietéticas e terapêuticas.
