Síndrome de Ehlers-Danlos
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Introdução:O Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é o termo utilizado para um grupo
de patologias relativamente raras do tecido conjuntivo. Tem por base alterações
hereditárias em genes que afetam a síntese e processamento de diferentes formas
de colagénio. A frequência global do EDS é de 1 em 5000. Sem predomínio racial
ou entre sexos. O diagnóstico diferencial de EDS inclui a síndrome de
hipermobilidade articular, síndrome de Marfan, osteogénese imperfeita entre
outros.
Caso Clínico:Adolescente do sexo feminino, 15 anos, encaminhada da consulta de
Medicina Física e Reabilitação para a na consulta de pediatria em Abril de
2014. Antecedentes de descolamentos múltiplos da rótula esquerda, hiperlaxidez
articular das mãos, estalidos na bacia, dor e estalidos no joelho esquerdo.
Refere ainda hiperlaxidez articular das mãos, estalidos na bacia, dor e
estalidos no joelho esquerdo. Refere sensação de caixa torácica mole a
comprimir os pulmões, dispneia em locais fechados ou após exercício físico com
dor torácica. Há cerca de 6 meses episódio isolado em que acordou com edema dos
dedos das mãos e pés, sem eritema e sem febre. É de salientar dos antecedentes
pessoais escoliose há cerca de 3 anos e CIV muscular apical mínima com
encerramento em 2001. Antecedentes familiares: mãe com provável EDS e irmã com
luxação congénita da anca e rótula instável.
No exame objetivo apresentava escoliose dorsal e hiperlaxidez articular das
mãos e hiperlaxidez da pele. Realizou estudo analítico sem alterações de relevo
e ecocardiograma que evidenciou regurgitação mitral central mínima e pequeno
fluxo diastólico no tronco pulmonar. Aguarda consulta de genética.
Discussão:Perante uma suspeita de EDS deve ser realizado o encaminhamento para
uma consulta de genética clínica para confirmação do diagnóstico e deve ser
instituído um acompanhamento multidisciplinar. Não existe tratamento curativo
para a EDS, devendo este ter por base a educação do paciente para a prevenção e
o reconhecimento precoce de lesões e complicações. O prognostico é variável
consoante o tipo de EDS, desta forma o reconhecimento clínico dos diferentes
tipos de EDS é de grande importância.
