Síndrome Teebi-Shaltout: um caso raro
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PM-32
Síndrome Teebi-Shaltout ' um caso raro
Mónica CosteiraI; Armandina SilvaI; Ana Luísa LoboI
ICentro Hospitalar Alto Ave
Introdução:A Síndrome de Teebi'Shaltout (TSS) é uma entidade clínica
extremamente rara. Foi descrita pela primeira vez em 1989 por Teebi e Shaltout.
Desde a primeira descrição foi publicado um artigo relatando quatro casos em
1993 e outro em 2013, relatando 3 casos. Todos os casos apresentavam pais
consanguíneos. Pensa-se que a hereditariedade seja autossómica recessiva, não
havendo gene causal identificado. As manifestações clínicas englobam várias
anomalias craniofaciais, displasia ectodérmica, camptodactilia e apêndice
caudal. A presença de alterações craniofaciais, orais/dentárias'ectodérmicas e
esqueléticas são as características clínicas comuns a todos os indivíduos
previamente diagnosticados com TSS.
Caso clínico:Adolescente de 12 anos, sexo feminino, encaminhada para a Consulta
de Pediatria Geral, por volta dos 5 anos, por dismorfia craniofacial.
Antecedentes pessoais e familiares irrelevantes, nomeadamente pais não
consanguíneos. Referência a fácies semelhante à bisavó materna. Apresentava
escafocefalia, hipertelorismo, proptose, ponte nasal bulbosa, palato alto e
clinodactilia dos dedos mínimos. Cariótipo 46XX. Desenvolvimento psicomotor
adequado. Aos 8 anos de idade, foi colocada a hipótese de diagnóstico provável
de TSS, pela Genética Médica. Atualmente, a adolescente referida tem 12 anos e
mantém seguimento na Consulta de Pediatria Geral no CHAA.
Discussão:A TSS é uma entidade clínica extremamente rara. As características
fenotípicas anteriormente descritas podem estar presentes num grupo heterogéneo
de doenças semelhantes à TSS, tanto geneticamente como fenotipicamente. Neste
contexto, os autores pretendem dar conhecimento desta entidade e das suas
características, de modo a sensibilizar para o diagnóstico diferencial perante
uma criança com quadro clínico sugestivo desta síndrome. Pretendemos também
alertar para a importância de um aconselhamento genético adequado e atempado às
crianças e adolescentes com esta síndrome, dado o risco de recorrência na
descendência.
