Translocação 11;22 num caso de infertilidade
POSTER ABSTRACTS / RESUMOS DE POSTERS
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Translocação 11;22 num caso de infertilidade
Pedro BotelhoI; Marta SoutoI; Regina ArantesI; Márcia MartinsI; Zélia GomesI;
Osvaldo MoutinhoI; Rosário Pinto LeiteI
ICentro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro, Vila Real, Portugal
pedrobotelho15@gmail.com
Introdução: A frequência de anomalias cromossómicas em homens inférteis varia
de 3% a 19%: 3% nos casos de infertilidade minor e 19% em homens com
azoospermia não-obstrutiva ou com oligozoospermia. As anomalias de estrutura,
nomeadamente, as translocações robertsonianas e recíprocas podem causar entre
19% a 77% de espermatozoides com desequilíbrios cromossómicos. Os autores
apresentam o resultado do estudo citogenético e análise do sémen num casal
que recorreu à consulta de infertilidade.
Material e métodos: O estudo citomorfobioquímico do esperma foi realizado de
acordo com a World Health Organization Laboratory Manual (5ª edição, 2010).
Para o estudo citogenético ao casal, realizaram-se culturas sincronizadas, de
acordo com os métodos estabelecidos no laboratório. Foram analisadas 15
metafases e em 15 metafases adicionais excluiu-se a presença de mosaicismos. A
nomenclatura adotada está de acordo com as normas Internacional System for
Human Cytogenetics (ISCN, 2013).
Resultados: Na análise do sémen foi observada uma baixa concentração
espermática (9.8 milhões no total do ejaculado), com 41% dos espermatozoides
imóveis e uma vitalidade de 64%. No estudo morfológico, apenas 2% os
espermatozoides apresentaram uma morfologia típica. A análise citogenética do
casal revelou um cariótipo masculino com uma translocação recíproca entre os
cromossomas 11 e 22 [46,XY,t(11;22)(q14.2;q13.1)]. Esta anomalia foi observada
em todas as metafases analisadas.
Discussão e Conclusões: A translocação recíproca entre os cromossomas 11 e 22,
com os pontos de quebra 11q23 e 22q11, é a translocação equilibrada mais
recorrente. Os indivíduos portadores são fenotipicamente normais e, na maioria
dos casos, o seu diagnóstico só é detetado devido a problemas de reprodução. No
caso apresentado, os pontos de quebra envolvidos na translocação são diferentes
dos habitualmente descritos na literatura, sem implicações fenotípicas
aparentes, existindo contudo alterações na análise do sémen.
Este caso reforça a importância da realização do cariótipo no estudo da
infertilidade de modo a proporcionar um aconselhamento genético adequado.
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